ARTICLE

Test génétique préconception : comment réduire le risque de transmettre des conditions génétiques silencieuses à notre progéniture?

Lorsque nous sommes au courant de la présence de conditions génétiques dans notre famille, une évaluation des risques dans la période précédent la première grossesse est généralement prescrite par notre médecin traitant afin de pouvoir appréhender aux mieux les risques, de prendre le temps d’effectuer certaines analyses génétiques ciblées lorsque disponible, le tout pour bien se préparer à concevoir une nouvelle famille.

Pourtant, il existe certaines situations dans lesquelles l’historique familiale est sans particularité, ou dans lesquelles nous n’avons que peu ou pas d’accès à de l’information au sujet de la santé de nos apparentés : familles réduites, adoption, brouilles familiales, perte de contact, etc. Dans cette situation, il nous sera plus difficile de réduire de manière ciblé le risque pour des problématiques héréditaires qui pourraient toucher notre progéniture.

Pour d’autres couples, l’inquiétude pourrait ne pas provenir de problèmes de santé connus chez leurs proches, mais du lien de consanguinité qui les unit. Nous savons par exemple, qu’un couple dont les parents font partie de la même fratrie (cousins germains) va voir doubler son risque général de malformations. Dans ce contexte, il existe un risque théorique plus élevé de porter des changements génétiques silencieux communs aux deux partenaires, ce qui pourrait avoir un effet néfaste sur la santé de leurs futurs enfants.

Puis-je porter un changement génétique sans le savoir, et quel en est le risque associé ?

Nous sommes tous porteurs de 5 à 6 mutations génétiques dans notre ADN depuis notre conception, et la plupart de ces modifications sont silencieuses, c’est-à-dire qu’elles ne viennent pas perturber le fonctionnement normal de notre organisme.

Par contre, lorsque deux partenaires portent chacun un changement génétique sur le même gène (c’est-à-dire pour la même sous-unité d’information génétique), ils courent alors un risque de 25 % (1 chance sur 4) de transmettre les deux mutations génétiques à leur progéniture, qui serait alors atteinte de la maladie génétique en question.

Comment mieux comprendre mon risque de transmettre une condition génétique à mes enfants ?

En l’absence d’une inquiétude spécifique, il est possible d’effectuer certaines analyses avant de tomber enceinte, afin de réduire le risque de porter des changements génétiques silencieux. Réalisable facilement par le simple biais d’une prise de sang ou d’un prélèvement de salive, le test étendu de porteur permet de réduire significativement le risque de mutations silencieuses pour plus de 250 conditions génétiques dites récessives (incluant également quelques conditions portées par le chromosome X dont les femmes pourraient être porteuses sans le savoir). Cela inclut par exemple l’analyse des gènes associés avec la Fibrose Kystique, l’Amyotrophie Spinale, le Syndrome du X-Fragile, et de nombreuses maladies métaboliques sévères de l’enfance, pour lesquelles nous pouvons être porteurs même en l’absence d’une histoire familiale connue. Les résultats – disponible en moins de 3 semaines – pourront vous indiquer si vous et/ou votre partenaire portez des mutations génétiques dans l’un des nombreux gènes analysés.

Si des changements génétiques sont identifiés chez les deux partenaires, mais correspondent à des maladies différentes, le risque sera faible d’avoir un enfant atteint avec l’une de ces maladie. Le risque pour la progéniture sera essentiellement de porter silencieusement ces changements génétiques et il sera recommandé que ces enfants soit vu en conseil génétique à l’âge adulte pour évaluer le risque pour la génération d’après.

Si les deux partenaires sont tous les deux porteurs d’un changement génétique pour la même condition, tel que décrit plus haut il s’agirait d’un risque de 25% d’avoir un futur enfant atteint de cette condition et le couple devra réfléchir pour prendre une décision éclairée en lien avec ses options reproductives :

Obtenir une grossesse spontanée et attendre la naissance pour effectuer un diagnostic néonatal pour optimiser la prise en charge médicale de la maladie génétique si elle a été transmise.
Obtenir une grossesse spontanée et effectuer un diagnostic prénatal invasif (biopsie choriale ou amniocentèse) pour connaître le statut du futur enfant par rapport à la maladie génétique. Si pour vous il ne sera pas envisageable de mettre à terme une grossesse atteinte, des options d’interruption médicale de grossesse pourront être discutées.
Obtenir une grossesse via le processus de fécondation in vitro (FIV) et diagnostic pré-implantatoire (DPI), permettant de ne sélectionner que les embryons non-affectés par la maladie génétique.
Obtenir une grossesse via un don de gamète (après le choix d’un donneur ou d’une donneuse qui ne porte pas de mutation génétique dans la maladie en question) permettant de réduire significativement le risque d’avoir un enfant atteint avec cette maladie génétique
Procéder à une démarche d’adoption

Si aucun changement génétique n’est identifié chez les deux partenaires, cela ne signifie pas que le risque de toutes les maladies génétiques existantes est 100% éliminé car le test ne permet d’obtenir de l’information en lien avec 288 conditions génétiques et il en existe plus de 6000 selon les connaissances actuelles, mais un tel résultat ne motiverait aucune procédure diagnostique ciblée pour une grossesse à venir.

Il est important de noter que quel que soit le résultat de cette analyse, un risque résiduel de 2-3% de malformations congénitale existe pour chaque grossesse et ne pourra pas être éliminé.

Comment puis-je avoir accès au test étendu de porteur ?

La clinique ovo offre des consultations de génétique en préconception qui sont couvertes par la RAMQ lorsqu’elles sont prescrites par votre médecin. En contactant notre service de génétique* vous pourrez bénéficier après évaluation de votre demande d’une prise de rendez-vous rapide pour évaluer vos risques et discuter de vos options. Si des analyses génétiques ciblées sont recommandées en raison de votre histoire médicale personnelle ou familiale, une prescription vous sera remise pour effectuer ces tests, couverts dans le secteur public. En l’absence d’une indication médicale spécifique, le test étendu de porteur pourra être proposé après consentement éclairé moyennant certains frais.

Puis-je avoir accès au test étendu de porteur si je suis présentement enceinte ?

Le test de porteur est préférentiellement prescrit dans la période préconception, afin de prendre le temps d’effectuer l’évaluation familiale et les analyses génétiques sans inquiétude pressante en lien avec une grossesse en cours. Si vous êtes enceinte et que vous avez une préoccupation par rapport à un problème de santé spécifique dans votre famille, il nous fera plaisir de vous recevoir pour une évaluation personnalisée et une discussion au sujet de vos options.

Pour en savoir plus, téléchargez la brochure explicative : Cliquez ici!

*(514)-798-2000 ext. 611
[email protected]

Rédaction : Claire Bascunana, MSc, CCGC

Conseillère en génétique