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Le diagnostic pré-implantatoire : réduire les risques génétiques d’une grossesse par le biais de la procréation médicalement assistée

Les procédures de procréation médicalement assistée prennent une place grandissante dans notre société, avec de plus en plus de couples qui sont confrontés à des difficultés reproductives en lien avec une infertilité. Si on entend communément parler des techniques de FIV (Fécondation in vitro), d’insémination et de don de gamètes, les analyses génétiques pré-implantatoires sont plus sporadiques et peuvent constituer un grand mystère pour le commun des mortels. Cet article a pour objectif de clarifier la signification du diagnostic pré-implantatoire afin de bien comprendre les différentes analyses possibles, dans quels cas il serait indiqué et quelles sont les limites inhérentes à sa réalisation.

Il s’agit tout d’abord de bien faire la différence entre deux entités distinctes : d’un côté, le diagnostic-pré-implantatoire (parfois nommé DPI, PGD ou PGT-M) – visant à réduire le risque d’une grossesse affectée d’une condition génétique connue et préalablement identifiée chez l’un et/ou l’autre des partenaires – et de l’autre le dépistage pré-implantatoire (parfois nommé PGS ou PGT-A) – qui vise à réduire le risque d’une grossesse affectée d’une anomalie chromosomique sporadique en l’absence d’antécédents génétiques spécifiques.

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Les étapes :

Le diagnostic pré-implantatoire : réduire les risques génétiques d’une grossesse par le biais de la procréation médicalement assistée Vie de Parents

Afin de pouvoir effectuer une analyse de DPI, les couples doivent préalablement se soumettre à une procédure de FIV, c’est-à-dire une rencontre entre les gamètes mâle et femelle résultant en un embryon qui se produit en laboratoire dans un environnement contrôlé. Lorsque l’embryon se développe jusqu’au 5e jour après la fécondation, une biopsie de quelques cellules de la couche externe de la masse embryonnaire est effectuée, et ces cellules seront envoyées pour une analyse génétique visant à déterminer quels embryons ne sont pas atteints d’une condition génétique spécifique ou d’une anomalie chromosomique. Seuls les embryons sans anomalie seront sélectionnés pour être transférés.

Les limites : À cause de la très petite quantité de cellules prélevées sur l’embryon pour ne pas impacter le développement fœtal futur, les techniques utilisées pour faire les analyses génétiques diffèrent de celles qui sont généralement utilisée dans le cadre d’un prélèvement sanguin, et il se pourrait que l’analyse ne permette pas de détecter la présence d’une anomalie génétique. De plus, dans certains cas, les cellules de la biopsie ne reflètent pas le statut génétique du futur bébé. Pour ces raisons, suite à une grossesse issue de FIV impliquant une analyse pré-implantatoire, il peut être recommandé pour les femmes enceintes d’effectuer des tests de dépistage ou de diagnostic prénatal pour confirmer l’absence de risque.

Le diagnostic pré-implantatoire (DPI)

Les indications :
  • L’un des deux partenaires est atteint d’une condition génétique ou prédisposition dominante (1/2 risque de transmission)

exemple : Dystrophie Myotonique de Steinert, Maladie de Huntington, Syndrome de Prédisposition pour le Cancer du Sein et de l’Ovaire, Neurofibromatose, etc…

  • Les deux partenaires sont tous les deux porteurs silencieux d’une mutation pour une condition génétique récessive (1/4 risque de transmission)

exemple : Fibrose Kystique, Anémie Falciforme, Thalassémie, Amyotrophie Spinale, Syndrome de Tay Sachs, etc…

  • La future mère est porteuse d’une condition génétique liée au chromosome X qui affecte sévèrement les garçons (1/2 risque de transmission, sévérité variable selon le sexe de l’enfant)

exemple : Syndrome du X-Fragile, Hémophilie, etc…

Lorsqu’un couple est confronté à l’une de ces situations, l’option de se diriger vers une grossesse naturelle et d’effectuer un diagnostic prénatal (par le biais de l’amniocentèse ou de la biopsie choriale) est souvent privilégiée. Pour les couples qui ne souhaitent pas vivre l’anxiété d’une potentielle grossesse atteinte allant de pair avec la délicate prise de décision de continuer ou non avec la grossesse lorsqu’un diagnostic est confirmé, ou pour ceux qui ont déjà un enfant souffrant d’une condition génétique affectant significativement sa qualité de vie, le recours au DPI peut leur permettre de réduire le risque pour cette condition génétique spécifique.

Le dépistage pré-implantatoire

Les indications :
  • Fausses couches à répétition inexpliquées
  • Échecs répétés suite à une FIV ou une insémination
  • Âge maternel avancé
  • Désir de réduire le risque d’anomalie chromosomique pour une future grossesse

Le dépistage pré-implantatoire peut être offert à tous les couples qui souhaitent augmenter la probabilité d’une grossesse viable sans anomalie chromosomique lors d’une procédure de FIV. Lorsqu’un couple a expérimenté de nombreux échecs inexpliqués dans son processus de procréation médicalement assistée, ou que de nombreux avortements spontanés se sont produits dans le cadre d’une conception naturelle, la sélection d’embryon peut améliorer les chances d’obtenir une grossesse en santé. Dans un autre contexte, pour les futures mères dont l’âge se situe au-delà de 40 ans et qui ont un risque plus élevé d’obtenir des embryons porteurs d’anomalies chromosomique, il est possible de réduire de manière significative le risque de transférer un embryon avec des anomalies chromosomiques et donc d’augmenter les chances d’implantation d’un embryon donnant lieu à une grossesse viable.

L’offre de services d’analyse pré-implantatoire à la clinique ovo

La clinique ovo offre la possibilité d’effectuer le diagnostic et le dépistage pré-implantatoire pour les couples qui font l’expérience de difficultés reproductives en processus de procréation médicalement assistée et pour ceux qui souhaitent réduire le risque d’anomalies génétiques pour une future grossesse. Les premières rencontres avec les médecins en fertilité, la consultation en embryologie et le conseil génétique sont des services couverts par la RAMQ.

Pour plus de renseignements, n’hésitez pas à nous contacter au 514-798-2000 option 1.

Claire Bascuñana, MSc, CCGC
Conseillère en génétique en fertilité et diagnostic prénatal à la clinique ovo

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