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Démystifier le conseil génétique en pré-conception ou pendant une grossesse : suis-je concerné(e)?

Lorsque vous entendez parler de génétique, cela peut évoquer vos cours de biologie du secondaire ou vous faire penser à certains traits familiaux dont vous avez hérité – et dont vous vous seriez parfois bien passé !

Le terme de ‘’conseil génétique’’ peut paraitre vague pour la plupart d’entre nous, mais prend tout son sens le jour où nous sommes confrontés à l’annonce d’un diagnostic d’une condition génétique pour nous-mêmes, notre enfant, ou quelqu’un de notre famille.

Les conseillèr(e)s en génétique sont des professionnels de la santé qui apportent leur soutien non seulement aux personnes qui viennent de recevoir le diagnostic d’une condition génétique, mais aussi à leurs proches apparentés pour lesquels un risque de transmission pourrait exister. Lorsqu’un couple planifie une grossesse, une évaluation en génétique permettra d’estimer quel est le risque de transmettre à leur progéniture une condition génétique diagnostiquée chez l’un des partenaires ou chez un membre de leur famille. Suite à cette consultation, certaines analyses génétiques peuvent être indiquées pour préciser les risques qui sont en jeu et permettre une meilleure planification des options reproductives.

Vignette Clinique

Karine et François sont ensemble depuis deux ans et pensent à fonder une famille bientôt. Lors d’une discussion avec sa belle-famille, Karine apprend qu’une cousine maternelle de François aurait été diagnostiquée depuis sa naissance avec un problème de santé, impliquant de nombreuses hospitalisations et une lourde prise en charge médicale. Karine comprend que cette maladie pourrait être héréditaire et s’inquiète pour les potentiels risques qui pourraient toucher une future grossesse avec François. Elle en parle avec son médecin de famille, qui lui donne une prescription pour une consultation en génétique afin d’élucider ce problème. Karine et François se présentent à la consultation en ayant préalablement pris soin de discuter plus en détail leur histoire médicale familiale. Lors de la prise des antécédents familiaux, François explique que d’après les informations recueillies par sa mère, sa cousine souffrirait de la Fibrose Kystique (FK), une condition génétique affectant les fonctions pulmonaires et digestives, et diagnostiquée chez un enfant sur 3600 au Québec. La conseillère en génétique explique au couple que la FK est une condition récessive, ce qui signifie qu’il faudrait que François et Karine soient tous deux porteurs d’une mutation pour la FK pour qu’il y ait un risque pour qu’une grossesse soit atteinte avec la condition. D’après son histoire familiale, François aurait un risque de ¼ d’être porteur de l’une des mutations présentes chez sa cousine. Karine ne connait aucun cas de FK dans sa famille, son risque d’être porteuse est donc de 1/25, ce qui correspond à une estimation pour la population Canadienne-Française.

Démystifier le conseil génétique en pré-conception ou pendant une grossesse : suis-je concerné(e) ?

La conseillère offre à François l’option d’être d’abord testé spécifiquement pour la mutation familiale pour la FK. Après quelques semaines, François est contacté avec une bonne nouvelle : il n’est pas porteur de la mutation familiale pour la FK, sa conjointe n’a donc pas besoin d’être testée. Le risque pour une future grossesse d’être affectée par la FK est donc très faible et Karine et François peuvent ainsi se lancer dans leur projet familial avec une inquiétude en moins.

Le conseil génétique

Lors de votre rendez-vous en conseil génétique, voici ce a quoi vous pouvez vous attendre.

  • L’histoire médicale personnelle et familiale: Une première consultation en génétique comprend invariablement un questionnaire sur votre santé personnelle et familiale, en insistant sur la présence de malformations congénitales, de déficience intellectuelle, de dystrophie musculaire, de perte de la vision ou de l’audition et de problème de fertilité et de fausses couches à répétition. Le/la conseiller/conseillère en génétique vous demandera également votre origine ethnique, qui peut aussi avoir une grande incidence sur le calcul des risques effectué. Note : Il est parfois recommandé de prendre le temps avant le rendez-vous de s’assurer auprès de ses proches qu’il n’y ait pas d’histoire familiale pour un problème de santé significatif que vous pourriez ignorer et qui pourrait avoir un impact sur l’évaluation du risque.
  • Les tests génétiques : Lorsqu’une analyse génétique est disponible et médicalement indiquée pour investiguer un risque ou préciser un diagnostic, vous aurez l’option de procéder ou non au test. Vous devrez signer un formulaire de consentement dans le cas où vous consentez à effectuer l’analyse, et une prescription pour une simple prise de sang vous sera remise (des analyses sur la salive ou le liquide amniotique sont également parfois possible). Le délai pour les résultats varie selon le type d’analyse et l’urgence de la situation – si vous êtes enceinte, l’analyse sera bien sûr priorisée. Il sera parfois nécessaire d’apporter le dossier médical ou le rapport génétique attestant d’une condition présente dans la famille pour faciliter le processus d’analyse. On différencie plusieurs catégories de test :
    • Les tests diagnostiques : Il s’agit d’analyses effectuées chez une personne présentant des symptômes ou une difficulté au niveau physique, développemental ou de sa fertilité, qui visent à essayer d’en identifier une cause. Note : Pour certaines difficultés incluant par exemple la déficience intellectuelle, l’autisme et l’épilepsie, il n’est pas toujours possible de trouver une cause génétique car il s’agit de conditions le plus souvent multifactorielles pour lesquelles l’environnement peut jouer également un grand rôle.
    • Les tests de prédisposition : Ces analyses sont indiquées lorsqu’un individu veut connaître son propre risque face à l’occurrence de problèmes de santé présents chez des proches, qui peuvent survenir plus tard dans la vie. C’est le cas pour une petite proportion de certains cancers et conditions génétiques neuro-dégénératives qui ne sont pas présentes dès l’enfance. Ces analyses présupposent que la cause génétique précise soit déjà connue dans la famille et requièrent un suivi psychologique encadrant l’annonce des résultats. Note : La plupart des cancers, maladies d’Alzheimer, maladie de Parkinson et problèmes dégénératifs ne sont pas liés à une cause génétique identifiable et sont multifactoriels.
    • Les tests de porteur : Lorsqu’une personne de la famille est atteinte d’une condition génétique déjà identifiée, des analyses sont disponibles pour les apparentés qui planifient une grossesse afin de connaître le risque pour leur progéniture à venir d’être atteinte de la même condition génétique. Il est en effet possible de porter dans notre information génétique une faute d’orthographe silencieuse qui pourrait s’exprimer chez nos enfants si notre partenaire en est également porteur. Ces analyses sont idéalement faites dans la période pré-conception mais sont parfois effectuées lors d’une grossesse en cours. Note : Si les deux partenaires sont identifiés porteurs de mutations génétiques pour la même condition, leur risque d’avoir une grossesse atteinte s’élèvera à 25% et des options de diagnostic prénatal (ou de diagnostic pré-implantatoire dans le cadre d’une Fécondation In Vitro) seront discutées.
  • La vulgarisation scientifique : Le jargon scientifique peut souvent constituer une barrière importante à la compréhension des options médicales. Lors de votre consultation, des explications les plus claires, personnalisées et accessibles possibles vous seront fournies, au rythme de votre compréhension. Des schémas, des dessins et autres aides visuelles seront parfois utilisés pour que vous puissiez vous sentir en contrôle de vos choix face à cette information parfois délicate.
  • Le counselling: La prise de décision en termes d’options reproductives ou de procéder ou non à une analyse dans le cadre d’un conseil génétique peut soulever de grands questionnements et une forte charge émotionnelle. Tout au long de la consultation, vous pourrez vous exprimer sans retenue sur votre ressenti et vos doutes sans un cadre empathique et sans jugement, afin que vous puissiez vivre au mieux avec les décisions prises. Un suivi par le biais de consultations ultérieures ou de rencontres téléphoniques est toujours disponible pour explorer de nouveaux aspects ou répondre à de nouvelles questions qui pourraient avoir émergé par la suite.

L’offre de conseil génétique à la clinique ovo

Toutes les patientes (et patients!) de la clinique ovo ont accès gratuitement à un service de consultation en génétique prénatal et préconception assuré par notre équipe de génétique composée d’une conseillère en génétique certifiée et d’une médecin généticienne, le tout couvert par la Régie de l’Assurance Maladie du Québec*.

Exemple de situations pour lesquelles un conseil génétique pourrait être indiqué :

  • Nous sommes un couple qui souhaiterait réduire le risque de transmission de conditions génétiques pour une future grossesse
  • Des anomalies ont été identifiées au cours d’une grossesse précédente ou actuelle
  • J’ai une histoire familiale de condition génétique identifiée chez un apparenté
  • Je suis d’origine du Saguenay Lac-Saint-Jean ou d’origine Juive Ashkénaze
  • Je souffre moi-même d’une condition génétique affectant ma santé et/ou ma fertilité
  • Je suis dans un processus de procréation médicalement assistée

En résumé :

  • Un service de conseil génétique couvert par la RAMQ
  • Couvrant la préconception et le prénatal
  • Sans liste d’attente avec des rendez-vous rapidement disponibles
  • Avec un rapport détaillé pour le médecin référant assurant la continuité des soins

*Il pourrait exister des frais pour ces analyses qui ne sont pas couverts par la RAMQ

Claire Bascuñana, MSc, CCGC

Conseillère en génétique en fertilité et diagnostic prénatal à la clinique ovo

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